
02-Sep-2011
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Líder de la comunidad Biotecnología y Tecnologías de Convergencia
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Una mutación genética causa la miopía.
Un grupo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión - Néguev (Israel) y de la University of Oulu de Finlandia,dirigidos por el profesor Ohad Birk acaba de publicar en la revista American Journal of Human Genetics el artículo “High Myopia Caused by a Mutation in LEPREL1, Encoding Prolyl 3-Hydroxylase 2”. :
(AJHG - High Myopia Caused by a Mutation in LEPREL1, Encoding Prolyl 3-Hydroxylase 2)
Birk y su equipo muestran que una mutación en el gen LEPREL1 causa la miopía. La miopía es el trastorno hereditario más común del ojo humano, también aumenta la incidencia de otros trastornos oculares, tales como el desprendimiento de retina, la degeneración macular y la aparición temprana de glaucoma y cataratas.
El gen LEPREL1 codifica una enzima esencial para la modificación final de colágeno en el ojo. En ausencia de la forma activa de esta enzima, el colágeno no se forma adecuadamente, haciendo que el globo ocular humano sea más largo de lo normal. Como consecuencia, los rayos de luz, al entrar en el globo ocular, se centran en el frente de la retina y no en la retina misma, causando miopía.
Sin lugar a dudas el inicio de un largo camino destinado a terminar con la miopía.
Última edición por Alberto Luis D'Andrea; 03-Sep-2011 a las 09:52
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